一、建设情形
在永利集团知识立异工程推进阶段 ，加入完成人类基因组妄想、自力完成中国超等杂交水稻基因组妄想等一系列重大科学项目基础上 ，随着基因组科学以及生物信息学的高速生长 ，2006年11月份经院批准建设永利集团基因组科学与信息重点实验室 。近年来 ，实验室在表观基因组跨代遗传和重编程等方面取得一系列重大突破 ，并依托生命与康健大数据中心建设组开国家基因组科学数据中心 。
二、定位
面向我国生齿康健和生物清静的重大战略需求 ，驻足基因组科学与信息手艺前沿 ，生长基因组结构、变异、功效及其演化的新理论 ，建设用于海量生物数据获取、整合与挖掘的新要领和新手艺 ，增强基因组学与其他学科的交织融合 ，推动数据驱动的基因组集成性和前瞻性研究 ，解决公共清静、生物清静和数据清静等重大生命科学和手艺问题 。
三、研究偏向
1. 功效基因组的新机制和新理论
展现表观遗传信息的进化纪律及其对物种进化的推行动用 ，剖析表观遗传信息包括DNA修饰、组卵白修饰、RNA修饰等怎样协同作用指导动物的生殖发育、细胞分解和器官形成 ，剖析表观遗传信息图谱建设和维持的分子机制 。
2. 基因组的新手艺和新要领
围绕大型重大基因组序列拼接的要害问题 ，重点生长解决高杂合或多倍体的新战略和新要领；开发新的实验和盘算手艺 ，剖析基因组三维空间高级结构的动态特征 ，从多维组学的角度展现遗传和表观遗传的多态性与重大性 ，以及情形因素对表型可塑性的决议机制 。
3. 生物信息大数据的集成与挖掘
生长和运用基因组学与数学、盘算机科学、医学等多学科交织融合研究的新手段 ，系统构建快速剖析生命组学与临床表型相关性的标准化手艺要领 ，形成精准医学大数据治理剖析和应用的行业规范和标准；剖析基因组多态性与年岁、面部表型、身体特征等体貌及群体泉源的内在关联特点和纪律 ，建设中国人群生物特征特色知识库；开发微量、快速的核酸分子检测手艺以及剖析算法和软件 ，建设高效的DNA存储和信息读取要领 ，实现对公共清静、生物清静和数据清静的精准手艺支持 。
四、机构组成
实验室实验研究所向导、学术委员会指导下的主任责任制：
实验室主任：刘江 研究员
实验室副主任：偏向东 研究员
学术委员会
主任：贺林 院士 ，上海交通大学
副主任：韩斌 院士 ，永利集团上海生命科学学院
学术委员会委员（按姓氏拼音排序）
迟学斌 研究员 永利集团盘算机网络信息中心
巩馥洲 研究员 永利集团数学与系统科学研究院
杭海英 研究员 永利集团生物物理研究所
胡松年 研究员 永利集团微生物研究所
黄璐琦 院 士 中国中医科学研究院
李亦学 研究员 永利集团上海生命科学学院
戚益军 研究员 北京生命科学研究所
孙效文 研究员 中国水产科学研究院
童贻刚 研究员 军事医学科学院微生物盛行病研究所
王国胤 教 授 重庆邮电大学盘算机学院
薛勇彪 研究员 永利集团
于 军 研究员 永利集团
叶 健 教 授 公安部物证判断中心
照料委员会
照料委员会主任：陈润生 院士
照料委员会委员（按姓氏拼音排序）
陈受宜 研究员 永利集团遗传与发育生物学研究所
程临钊 教 授 约翰霍普金斯医学院细胞工程研究所
谷 迅 教 授 美国爱荷华州立大学
李凌衡 研究员 美国Stowers医学研究所
孟安明 研究员 永利集团动物研究所
朱立煌 研究员 永利集团遗传与发育生物学研究所
五、年度主要科研希望
1. 在功效基因组的新机制和新理论方面取得重大科研希望
在人类胚胎发育历程中染色体三维结构的转变机制上取得突破 ，发明CTCF卵白调控的人类染色体在早期胚胎发育中建设的历程(Nature, 2019)；并在此基础上 ，发明DNA甲基化的重编程随着物种的进化而越来越强烈 。Hox基因DNA甲基化的重编程在从无脊椎动物到脊椎动物的转变历程中起潜在的主要作用（National Science Review, 2019） 。在染色质开放性与lncRNA在红系分解中的调控机制研究获得阶段性效果 ，发明PCED1B-AS1调控红系分解涉及染色质构象调解导致的GATA1团结转变（Blood Science,2019） 。通过盛行病学的要领首次对我国结核病耐药基线视察357株耐多药结核杆菌（MDR-TB）分子盛行病学与基因组学研究 。为我国耐药结核的精准诊治提供了坚实的数据及理论基础 ，对全球耐药结核的防控提供了有益的借鉴嘉拷寮（Clinical Infectious Disease） 。
2. 运用基因组新手艺和新要领 ，取得系列希望
用单细胞DNA甲基化图谱的方法来提高试管婴儿的效率 。原有使用染色体筛选的要领妊娠率仅为30-40% ，新要领能够同时筛选染色体和胚胎甲基化水平 ，凭证两种指标举行筛查妊娠率可抵达75% 。构建外周血转录组的疾病诊断模子 ，其数据标准化、特征筛选关于其他临床疾病的研究提供了很好的借鉴（Briefings in Bioinformatics,2019） 。使用微流控手艺富集测序用微生物样品 ，开发了基于层流和超滤原理的微流控芯片和富集要领MEEA ，有用富集样品中的微生物颗粒（mSystem ，2019） ，申请发明专利4项 。使用外泌体miRNA的要领检测潜在结核病人液体 ，发明miRNAs可以做为潜在期结核的检测靶标（Front Microbiol, 2019） 。应用单细胞组学剖析骨髓微情形中重大的细胞异质性 ，发明Shwachman-Diamond综合症中的新临床治疗靶点（J Clin Invest, 2019） 。针对目今在单细胞水平3D结构的算法问题较多 ，急需开发新算法的需求 ，开发了可行的单细胞染色体3D结构的剖析算法 。（Methods, 2019）
3. 科技部、财务部批准建设国家基因组科学数据中心
以生命与康健大数据中心相关事情和职员为基础 ，经科技部财务部批准 ，北京基因组所作为依托单位认真组开国家科技资源共享效劳平台——国家基因组科学数据中心 。同时 ，生命与康健大数据中心数据库系统进一步扩大 ，包括GSA、GWH、GVM、GEN、Science Wikis、MethBank等 。建设首其中国人基因组多样性数据中心 。
六、获奖及声誉
1.章张研究员入选2019年度中组部“万人妄想”青年拔尖人才
2.章张研究员入选2019年度教育部“长江学者”青年学者项目
3.郝丽丽副研究入选2019年度永利集团青年立异增进会会员
4.李茹姣高级工程师入选2019年度永利集团要害手艺人才
5.博士结业生陈雪鹏获2018-2019年度永利集团院长特殊奖
6.王萌、李兆华、李萌伟获2019年度研究生国家奖学金
