北京基因组所开发基因组变异-表型关联知识库
克日，由基因组所开发的国际上首个动植物基因组变异-表型关联知识库(GWAS Atlas)正式上线揭晓，该项研究效果以“GWAS Atlas: a curated resource of genome-wide variant-trait associations in plants and animals”为题在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线揭晓 。
全基因组关联剖析(GWAS)，即指在全基因组规模内找出保存的序列变异，从中筛选出与疾病、表型性状等相关联的遗传位点，是挖掘生物重大性状遗传基础的要害手艺 。随着高通量测序手艺的快速生长，多个物种爆发了越来越多的高质量基因型数据，并已剖析了与许多动植物重大性状相关联的遗传位点 。但这些知识信息都疏散在差别文献中，倒运于知识整合、挖掘与再使用 。为此国家基因组科学数据中心的科研职员通过要害词检索、人工审编、词条比对注释等手艺手段，结构化整理了现有主要农作物和畜牧动物的基因型-表型关联知识，开发了天下上首个动植物基因组变异-表型关联知识库GWAS Atlas 。
GWAS Atlas知识库整合了9个物种（包括棉花、梅花、玉米、油菜籽、水稻、高粱、大豆7莳植物和山羊、猪两种动物）与614个性状关联的75467条基因型-表型（G2P）信息，并通过语义比对等映射到五个差别的性状本体上（植物性状本体PTO，家畜性状本体ATOL，作物本体CO等），利便用户通过基于本体的层级结构来查找感兴趣的性状及对应的G2P关联信息 。别的，研究职员还剖析并界说了与多个性状相关联的多效基因及遗传位点，支持用户通过差别�？樵谙咪馈⒓焖饔胂略� 。
GWAS Atlas作为首个综合多物种的变异-性状关联知识库，是全基因组变异信息数据库（GVM）的延伸，将为未来主要农艺性状的�？榛糯芯亢陀钟τ锰峁┲饕试辞寰蔡� 。该研究获得了永利集团战略性先导科技专项、永利集团国际大科学妄想等项目基金的资助 。
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