北京基因组所（国家生物信息中心）宣布动植物基因组变异与表型关联知识库GWAS Atlas v2.0
基因组序列变异与表型关联知识，主要是通过全基因组关联剖析(GWAS)，在全基因组规模内判断与特定疾病或表型性状等相关联的遗传变异位点，是挖掘和展现生物重大性状分子遗传机制的主要资源。
克日，永利集团（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心正式宣布更新版动植物基因组变异与表型关联知识库GWAS Atlas v2.0，以“GWAS Atlas: an updated knowledgebase integrating more curated associations in plants and animals”为题在国际学术期刊 Nucleic Acids Research 在线揭晓。
GWAS Atlas研究团队每年一连审编果真揭晓的GWAS研究文章，凭证统一的审编模子系统整理基因组变异与表型的关联知识。GWAS Atlas v2.0基于830篇科研文献，提供了15个物种（包括10莳植物和5种动物）及与其1444个性状相关联的278109条基因型与表型关联知识。为进一步细腻定位与重大生物性状相关联的候选遗传位点，研究团队通过对所有关联知识举行连锁不平衡剖析，判断到与439个性状相关的6084个自力变异位点（Lead SNPs）；并通过生物审编，新收录157个性状的486个经实验验证的因果变异（Casual variants）。这些遗传位点的系统剖析和整合可以资助我们更好地明确重大性状的遗传结构，为进一步高效定向育种提供越发准确的数据知识，进而提高种质资源使用率。
为更好效劳用户数据的汇交和剖析，GWAS Atlas v2.0还建设了GWAS关联知识的在线汇交功效，以利便用户在线批量递交研究效果，并为每一个递交数据分派唯一可识别的标识符，凭证递交用户设定的数据果真时间举行可控治理；同时新研发上线了LeadSNPFinder、GeneFinder、MHPlotter和QQPlotter四个在线剖析和绘图工具，利便用户开展数据的挖掘应用剖析和可视化剖析效果。总之，GWAS Atlas 2.0为未来主要农艺性状的�？榛糯芯亢陀钟τ锰峁┝酥饕葜卫砗推饰銎教�。
北京基因组所（国家生物信息中心）博士研究生刘晓楠、工程师田东梅和李翠萍为本文配合第一作者，宋述慧研究员与章张研究员为配合通讯作者。该研究获得了中科院战略性先导科技专项、国家重点研发妄想、国家自然科学基金、中科院青促会等项目资助。
GWAS Atlas 数据示例，水稻WX1基因
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